无创产前诊断

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  无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

理论依据

  母体血浆中含有胎儿游离DNA,为无创产前诊断项目提供现实依据。胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化,通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化,为项目提供理论依据。新一代高通量测序、信息分析平台为深度挖掘母体血浆中胎儿游离DNA信息提供技术依据。

临床应用

  无创DNA产前检测方法能准确检测唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕套综合征(T13)三大染色体疾病。无创DNA产前检测的无创伤性可以避免因为侵入性诊断带来流产、感染风险。而DNA测序技术的成熟性能保证技术的准确率,孕妇在12周以上即可检测,10个工作日出检测结果。

产前检测防治出生缺陷的重要意义

  我国为出生缺陷的高发国,在每年约1600万的新生儿中,先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%,总数高达120万,占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。我国政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济,存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍,无法治愈,由此给社会造成了严重的经济负担,对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。无创DNA产前检测技术的临床应用会为我国出生缺陷儿的产前检测做出极大贡献。

适用人群

  1. 高龄(年龄≥35岁),不愿选择有创产前诊断的孕妇;

  2. 唐筛结果为高风险或者单项指标值改变,不愿选择有创产前诊断的孕妇;

  3. 孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇;

  4. 不适宜进行有创产前诊断的孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等;

  5. 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇;希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征,自愿选择行无创产前检测的孕妇。

  6. 血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇;

  南宁协和医院提示:每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性,事前毫无征兆,没有家族史和明确的毒物接触史,发病率随孕妇年龄的增高而升高。现没有治疗染色体疾病的有效手段。最好方法是尽早通过产前遗传咨询以及产前检测、诊断、发现并解决问题。

无创DNA的优势

  1. 只用一管血(5ml),大大减少有创检查,缓解目前产前检查的巨大压力。缓解孕妇的恐惧心理。

  2. 准确率高,假阳性率(就是没有问题说成有问题)非常低,为0.05-0.1%,非常可靠。

  3. 假阴性率(就是漏诊率)也很低,约为0.0-13.04%,进一步提高了我国出生缺陷的防治水平。

  4. 以往的血清学筛查主要是筛查21三体、18三体,而无创DNA在此基础上,也能筛查13三体和性染色体异常等疾病。

  5. 不受年龄和孕周影响,早孕和中孕均可以进行。

  6. IVF孕妇也可以做。

做无创DNA前要注意什么

  1、无创DNA检查不需要空腹:无创DNA检查是需要抽取母体血液的,一般的人,一听说要抽血检查,可能第一时间想到的就是空腹。相反,在做无创DNA检查时是不需要空腹的,孕妈妈们,只要保证正常饮食就可以了。

  2、注意检查时间:无创DNA产前检测在孕12周便可进行,孕12周~26周是进行无创DNA产前检测的整个时间段。准妈妈们若是想做这项检查的话,一定要在这个时间段去做,这样才不会影响检查结果的,提高检查精准率。

  3、无创DNA检查不等同于唐氏筛查:无创DNA检查的范围比较多,其中包括唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病检查。因此孕妈妈们在做无创DNA检查时,要坚持完所有检查项目,全方位保证胎儿健康。

  4、尽量到大医院接受检查

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